专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”

刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊、误诊。

专家打造中国人“遗传病面部筛查系统” “刷脸识病”非“天方夜谭”

中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征。 芊烨 摄

符合中国人遗传病综合征脸部特征的遗传病诊断模型此前未有报道。据介绍，研究人员收录了100余种发病率较高、具有典型特殊面容的中国遗传病综合征患者面部照片或视频，运用人脸识别算法等AI技术，建立了遗传病综合征诊断模型。

上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏告诉记者，这套遗传病面部筛查系统的研发借鉴了国外先进技术，结合中国目前学科发展现状，并利用相关技术平台。

9日起，2019临床遗传学高峰论坛在此间举行。本次论坛聚焦遗传学疾病诊治新进展、儿科遗传病研究进展等领域前沿研究成果，与会中外专家就相关话题展开讨论。

据悉，在罕见病中，八成为遗传性疾病，患者大多有特异性面容。比如，唐氏综合征患面孔圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍。德朗热综合征患儿脸上前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等。

据了解，遗传综合征患者早期诊断和干预极其重要。中国遗传病综合征诊断资源匮乏，易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的研发可极大地帮助临床医生对遗传综合征患儿的初筛。

据透露，遗传病面部筛查系统已在上海儿童医学中心遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房尝试使用。医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可拍摄患儿面部照片、视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，从而对患儿进行疾病筛查。

上海儿童医学中心医学遗传科主任、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部资深专家沈亦平教授同日呼吁进一步重视遗传性疾病的产前筛查，尤其关注罕见病基因携带者孕前筛查。